Was ist eine IQSEC2-Genmutation?

Jeder Mensch trägt in seinen Zellen Tausende Gene. Man kann sich Gene wie eine Bauanleitung vorstellen, die unserem Körper sagt, wie er wachsen und funktionieren soll.

Das IQSEC2-Gen enthält die Bauanleitung für ein Eiweiß, das besonders wichtig für die Entwicklung und Kommunikation der Nervenzellen im Gehirn ist. Wenn dieses Gen verändert (mutiert) ist, kann das Gehirn Informationen nicht mehr so gut verarbeiten und weiterleiten wie vorgesehen.

Dadurch können sehr unterschiedliche Symptome entstehen. Häufig gehören dazu:

• Entwicklungsverzögerungen

• geistige Behinderung

• Sprachschwierigkeiten oder fehlende Lautsprache

• Epilepsie

• Autismus oder autistische Verhaltensweisen

• niedrige Muskelspannung (Hypotonie)

• teilweise auch ein Verlust bereits erlernter Fähigkeiten (Regression)

Jedes Kind mit einer IQSEC2-Genmutation ist einzigartig. Manche Kinder sind nur leicht betroffen, andere benötigen ihr Leben lang umfassende Unterstützung. Deshalb gibt es nicht "das IQSEC2-Syndrom", sondern viele unterschiedliche Ausprägungen.

Die Erkrankung ist sehr selten und wurde erst vor wenigen Jahren genauer beschrieben. Weltweit leben bislang nur einige Hundert bis etwa tausend bekannte Betroffene. Durch moderne genetische Untersuchungen werden heute jedoch immer mehr Kinder diagnostiziert. Gleichzeitig arbeitet die Forschung intensiv daran, die Erkrankung besser zu verstehen und neue Behandlungsmöglichkeiten zu entwickeln.