Was ist IQSEC2?
IQSEC2 ist ein Gen auf dem X-Chromosom, das eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion des Gehirns spielt. Krankheitsverursachende Veränderungen im IQSEC2-Gen können die Entwicklung und Kommunikation von Nervenzellen beeinträchtigen und zu einer seltenen neurologischen Entwicklungsstörung führen. Die Auswirkungen können von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich sein.
Für betroffene Familien bedeutet die Diagnose oft den Beginn eines Weges voller Fragen – aber auch die Möglichkeit, Zusammenhänge besser zu verstehen und sich mit anderen Familien zu vernetzen.
Das IQSEC2-Gen – einfach erklärt
Gene funktionieren vereinfacht gesagt wie Bauanleitungen für Proteine. Das IQSEC2-Gen enthält die Information für das IQSEC2-Protein. Dieses Protein befindet sich unter anderem an den Kontaktstellen zwischen Nervenzellen – den Synapsen – und ist an deren Entwicklung, Organisation und Signalübertragung beteiligt.
• wichtig für die Funktion von Synapsen
• beteiligt an der Kommunikation zwischen Nervenzellen
• beteiligt an neuronaler Entwicklung und Plastizität
Das IQSEC2-Gen liegt auf dem X-Chromosom
Sowohl Mädchen und Frauen als auch Jungen und Männer können von krankheitsverursachenden Veränderungen betroffen sein. Wie stark die Auswirkungen sind, hängt unter anderem von der jeweiligen genetischen Variante ab.
Veränderung im IQSEC2-Gen
Eine Mutation führt dazu, dass die genetische Bauanleitung fehlerhaft gelesen wird.
Was passiert bei einer Veränderung des IQSEC2-Gens?
Veränderte Funktion des Proteins
Das resultierende Protein kann seine Aufgabe im Stoffwechsel der Nervenzellen nicht korrekt erfüllen.
Beeinträchtigte Kommunikation
Die Entwicklung und der Informationsaustausch zwischen Nervenzellen werden im Gehirn gestört.
Wie kann sich IQSEC2 zeigen?
Entwicklungsverzögerung
Geistige Behinderung
Sprachstörung
Epilepsie
Autistische Verhaltensweisen
Veränderte Muskelspannung
Mögliche Regression
IQSEC2-assoziierte Erkrankungen bilden ein breites Spektrum. Nicht alle Betroffenen zeigen dieselben Merkmale, und auch deren Ausprägung kann sehr unterschiedlich sein.
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Hinter jeder Diagnose steht ein einzigartiger Mensch.
Für uns als Verein steht das Kind im Mittelpunkt. Wir möchten zeigen, dass jenseits der medizinischen Fakten kinder stehen, die unseren Alltag bereichern.
Wie selten ist IQSEC2?
IQSEC2-assoziierte Erkrankungen sind sehr selten. Die genaue Zahl der Betroffenen ist bislang nicht bekannt und vermutlich höher als die Zahl der diagnostizierten Fälle. Durch moderne genetische Untersuchungen wie Genpanels sowie Exom- und Genomsequenzierungen werden heute zunehmend Menschen mit Veränderungen im IQSEC2-Gen diagnostiziert.
Forschung gibt Hoffnung
Internationale Forschungsprojekte und der weltweite Datenaustausch helfen uns, IQSEC2 immer besser zu verstehen. Langfristig ist das Ziel, gezielte Therapien und Unterstützungsmöglichkeiten zu entwickeln.