FORSCHUNG
Forschung für die Zukunft von IQSEC2
Wir möchten IQSEC2 besser verstehen und neue Behandlungsmöglichkeiten voranbringen. Dafür verbinden wir Familien mit Wissenschaft und Medizin und unterstützen internationale Forschung.
Aktuelle Forschung
Therapieentwicklung
Therapieansätze für IQSEC2
Dr. Andrew P. Levy · Technion – Israel Institute of Technology
Prof. Andrew P. Levy und internationale Forschungsteams arbeiten an neuen Therapieansätzen für IQSEC2. Ein Schwerpunkt ist die Gentherapie. In präklinischen Studien konnten bei IQSEC2-Mausmodellen deutliche Verbesserungen erzielt werden. Auf dieser Grundlage wird derzeit eine erste klinische Studie für Jungen mit bestimmten IQSEC2-Mutationen vorbereitet. Parallel wird an Therapieansätzen für Mädchen und weitere Mutationstypen gearbeitet.
Natural History Study
Den natürlichen Verlauf von IQSEC2 verstehen
PATRE
Die internationale Natural History Study sammelt Informationen zu Entwicklung, Symptomen, Epilepsie, Therapien und dem Krankheitsverlauf von Menschen mit IQSEC2-Veränderungen. Daten möglichst vieler Familien helfen dabei, IQSEC2 besser zu verstehen, Zusammenhänge zwischen genetischen Varianten und Symptomen zu erkennen und wichtige Grundlagen für zukünftige klinische Studien zu schaffen.
Unser wissenschaftlicher Beirat
Unser Beirat besteht aus führenden Experten, die uns in wissenschaftlichen und medizinischen Fragen beraten. Wir Familien sind sehr froh, so ein tolles Team an unserer Seite zu haben.
Dr. Andrew P. Levy
Israel Institute of Technology
Dr. Steinbeis von Stülpnagel
Prof. Dr. Gerhard Kluger
Dr. Pringsheim
Klinik für Neuropädiatrie
PMU Salzburg
Klinik für Neuropädiatrie und Epileptologie, PMU Salzburg
Dr. Fleckinger
Dr. Kiwull
Patre
Dr. Eschermann
Patre